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Cuando la prueba del talón es positiva: entrevista a Patricia Lorente, madre de una niña con fenilcetonuria

Cuando la prueba del talón es positiva: entrevista a Patricia Lorente, madre de una niña con fenilcetonuria
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La prueba del talón es una prueba rutinaria que se realiza al recién nacido para detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes, y cuya detección precoz es fundamental para evitar graves consecuencias.

Como casi todos los padres, Patricia Lorente ni se imaginaba que la prueba daría positiva cuando nació su hija Chloe, quien acaba de cumplir seis años y tiene fenilcetonuria, una patología producida por una alteración metabólica. Hemos querido entrevistarla para conocer más a fondo esta enfermedad.

¿Cómo te enteraste que tu hija tenía esta enfermedad? ¿Te lo esperabas?

A través de la prueba del talón. Nos llamó por teléfono directamente la doctora responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

No me lo esperaba para nada. Teníamos otro niño, y todo había salido muy bien.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Es una enfermedad rara. La padece uno de cada 15 o 20 mil niños en nuestro país. El bebé nace no afectado, pero con una enzima dañada, que no permite convertir la fenilalanina (presente en las proteínas de alto valor biológico) en tirosina. Al no procesar la fenilalanina, ésta se acumula en sangre y provoca daños graves al cerebro.

La detección y diagnóstico en los primeros días permiten que el bebé comience con una dieta baja en proteínas que evita esa acumulación de fenilalanina, y hace que crezca sano y sin mayores complicaciones.

¿Qué tratamiento se debe seguir?

Lo más importante de todo es un compuesto proteico que toman cada x horas. Este compuesto sería como si se comieran su filete, su queso, su pescado, etc, pero libre de fenilalanina. También deben seguir una dieta basada en verduras y fruta, pudiendo ingerir también grasas y azúcares. Además, existe pasta, arroz, patés, y hasta queso, chorizo o chocolate sin proteínas, basados en ingredientes sin fenilalanina.

¿Qué implica para la familia la enfermedad?

Estar pendientes de la dieta, de que tome sus compuestos en su caso cada cuatro horas, de tener siempre una alternativa para ella... pero es algo que se interioriza hasta tal punto que ya no lo piensas, no molesta. Es como acostumbrarse a lavar los dientes o ducharse. Parte del día a día.

¿Qué te llevó a escribir el libro 'Sándwiches de mermelada'? ¿De qué trata el libro?

Mi imaginación me llevó hasta una historia, y sin saberlo y sin pensarlo, allí estaba una de las protagonistas, una chica que podría ser mi hija dentro de catorce años.

Es la historia de un chico en el último curso de instituto. Se enamora de una chica nueva a quienes los demás critican por ser diferente. Pero ni siquiera saben por qué. La chica tiene fenilcetonuria, y bueno, no es para tanto. Creo que es una bonita historia de amor y de comprensión, que invita a los más jóvenes a reflexionar y actuar con más normalidad ante determinadas situaciones.

fenilcetonuria

Para quienes estéis interesados en adquirir el libro podéis hacerlo por 7€ en estos puntos de venta. Un euro del precio va destinado a la asociación ASFEMA (Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid).

Agradecemos a Patricia que haya accedido a nuestra entrevista y esperamos haber aportado nuestro granito de arena para dar a conocer la fenilcetonuria, una enfermedad rara que puede ser detectada con la prueba del talón.

Foto | bertobox en Flickr CC Más información | Patricia Lorente En Bebés y más | La prueba del talón en los recién nacidos

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