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Bebé sin síndrome del niño burbuja

La inmunodeficiencia combinada severa, más conocida como síndrome del niño burbuja, es una enfermedad que sólo la padecen los niños varones. Las niñas, aunque pueden ser portadoras, no la padecen.

Es por esta razón que las parejas que querían tener hijos y en las que la mujer portaba la enfermedad solían tener solo niñas. Ahora, gracias a una nueva técnica, se ha conseguido que nazca en Madrid el primer niño varón libre del síndrome del niño burbuja.

El hallazgo se ha dado en la Fundación Jiménez Díaz y ha sido posible gracias a la selección genética preimplantacional, o lo que es lo mismo, a la posibilidad de analizar los genes del embrión para ver si estaba afectado por la enfermedad. Hasta la fecha, lo más que se había conseguido era que nacieran niñas sanas, sin siquiera ser portadoras (sólo tres casos en el mundo), y antes de ellas lo que se hacía simplemente era seleccionar a las niñas para evitar que padecieran la enfermedad, aún a riesgo de que fueran portadoras.

Pues bien, con la familia protagonista de la noticia se pudo hacer la técnica y conseguir que tuvieran un bebé varón sano. La mamá es la portadora de la enfermedad y ya habían tenido una niña sana. Después hubo dos embarazos de niños varones, para los que se hicieron pruebas de diagnóstico prenatal en las primeras semanas, dando como resultado que ambos fetos tenían la enfermedad (la mitad de los niños la padece y la otra mitad no). La pareja decidió abortar en los dos casos.

Dado el historial de la familia, se decidió tratar de seleccionar genéticamente a un varón sano, para evitar la posibilidad de que se diera un nuevo embarazo y quizás un nuevo aborto. Para ello sometieron a la pareja a un ciclo de fecundación in vitro. Extrajeron una o dos células de los embriones resultantes e hicieron un estudio genético para determinar el gen alterado. Así pudieron ver cuáles eran sanos y cuáles no y así implantaron en la madre aquellos embriones que no tenían la enfermedad.

Ahora que el niño ya ha nacido los padres están encantados, porque ya creían que no iban a tener más hijos y menos aún pensaban que podría ser un varón. Gracias a la técnica ahora tienen un bebé sano que no sufre la rara enfermedad del síndrome del niño burbuja, que la padece uno de cada 100.000 niños, que consiste en una grave afectación del sistema inmunológico que hace que muchos niños no lleguen a vivir más de dos años, por el riesgo de padecer infecciones que no tienen tratamiento farmacológico posible (neumonías, meningitis víricas, infecciones de la piel, etc.).

Sé que esto de seleccionar los embriones para determinar cómo ha de ser un bebé es éticamente peliagudo. Sin embargo, en casos como este, en que se evitan enfermedades raras sin tratamiento, me posiciono a favor por una simple razón: si yo fuera el padre y pudiera elegir entre tener un niño con una enfermedad de este tipo o no tenerla, también me sometería a dicho tratamiento.

Vía | El Mundo
Foto | EtanSivad en Flickr
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