El síndrome de Rett puede tener cura
El síndrome de Rett fue descrito como tal en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, la enfermedad es provocada por mutaciones en un gen, el MECP2. Esta patología generalmente se da en niñas y suele aparecer entre los 6 y lo 18 meses de edad.
Este trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, muestra síntomas devastadores, incluso trastornos del espectro autista. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder y las pérdidas son cada vez mayores, no hablan, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no puede mantenerse sentada, tiene convulsiones, problemas respiratorios…
Considerada como enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), se ha logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas.
El equipo del doctor Adrian Bird modificó el gen afectado por la enfermedad en los roedores que sufrían el equivalente al síndrome de Rett. Aunque no tenían muchas esperanzas, lograron hacer al gen funcional durante cuatro semanas, lo que erradicó los temblores en los ratones, respiraban bien y andaban con normalidad, incluso los que estaban a punto de morir.
También reactivaron el gen en los ratones que todavía no habían mostrado los síntomas de la enfermedad, y no llegaron a desarrollarlos.
Los investigadores están muy contentos con los resultados, Bird asegura que la terapia para curar a los seres humanos está cada vez más cerca, el síndrome de Rett no es irreversible.
El estudio, que ha recibido las felicitaciones de los colegas, ha sido publicado en la revista Science.
Vía | Medline Plus
Más información | Science
Más información | NICHD
WSL Weblogs SL
Tecnología
Entretenimiento
Motor y deportes
Economía
WSL Empresas
Top 10
Lo+leído
- Los 10 pilares de un puerperio feliz
- Evitar la toxoplasmosis
- Las primeras vacaciones con el bebé
- La inteligencia depende de una buena alimentación
- Mellizos con distinto color de piel
- Calendario con burbujas para explotar
- Historias de partos naturales después de una (o dos) cesáreas
- Unas preciosas camisetas bordadas a mano
- Alimentos infantiles, poco nutritivos según un estudio
- El sonido de fondo de la tele afecta el desarrollo de los niños
Lo+votado
Lo+votado
- Corte del cordón (Su relación con la muerte súbita)
- Historias de partos naturales después de una (o dos) cesáreas
- Bebé brasileño nacido de un embarazo fuera del útero
- Los bebés muy prematuros son más tímidos e inhibidos, según estudios
- La inteligencia depende de una buena alimentación
- Piden legalizar en España los "vientres de alquiler"
- "El mundo en pañales" nueva serie del Canal plus
- Partos en posición vertical
- Los 10 pilares de un puerperio feliz
- Programa Primeros Días para ayudar a la madre en el puerperio
Autores / Comentaristas
Comentaristas
- Beatriz Maldivia

- eduo

- gustarbox

- Maria Pia

- MMar

- Choni

- Armando

- Dolores Rovati

- natalia abalo
- MMX
Secciones
- Bebés y más
- Compras para bebés y niños
- Compras para mamás y papás
- Concepción
- Consejos
- Desarrollo
- Educación
- Embarazo
- Fertilidad
- Infancia
- Juegos y juguetes
- Lactancia
- Lecturas recomendadas
- Libros infantiles
- Noticias
- Nuestras experiencias
- Nutrición
- Ocio
- Otros
- Parto
- Postparto
- Recién nacido
- Recursos en la web
- Salud de la madre
- Salud infantil
- Ser papás




